CASO Nº 16. DR. C. MONTEAGUDO. Hospital Clínico Universitario. Valencia

Historia Clínica: Niña de 2 años que presenta dos lesiones nodulares amarillento-anaranjadas bien definidas en el área del tendón de Aquiles, sugestivas de xantomas y otra lesión amarillenta ligeramente sobreelevada, elongada, en el pliegue interglúteo. El frotis de sangre periférica evidenció la presencia de un 5% de megatrombocitos. El perfil lipídico plasmático era: colesterol total 688 mg/dL; LDL: 546 mg/dL; apoproteína B: 169 mg/dL. Inicialmente, se sospechó una hipercolesterolemia familiar pero fue descartada por la ausencia de historia familiar y tras el estudio de los genes LDLr, APO B and PCSK9. Por lo tanto, a continuación, se estudiaron los genes ABCG5 y ABCG8, que detectaron una mutación en homocigosis de ABCG8 (c.1608G>A; p.Trp536). Empezó tratamiento con ezetimibe (5 mg/día) y se restringió la dieta para esteroles vegetales. Se decidió resecar ambas lesiones nodulares de los talones porque le provocaban dolor y dificultad para caminar.