CASO Nº 25 DRA. I. COLMENERO. Hospital del Niño Jesús. Madrid.

Historia Clínica: Niño de 3 años con padres sanos no consanguíneos. Fue visto en su tercer día de vida por presentar múltiples lesiones pustulosas de diferentes tamaños sobre una base eritematosa, en cara y parte superior del tronco. Esta erupción se resolvió en una semana sin dejar cicatrices. Dos meses más tarde, desarrolló lesiones generalizadas que afectaban el tronco, las extremidades superiores e inferiores, escroto y área perianal. Estas lesiones comenzaron como grupos de pápulas y pseudovesículas redondeadas de color amarillo-rosa y evolucionaron en pocos días a placas escamosas, infiltradas y de color marrón rojizo de tamaño entre 0,5 y 30 mm. Se decide realizar biopsia de una de las lesiones.

Además de la clínica cutánea, el paciente presentaba un llamativo eritema conjuntival no purulento. A los 5 meses de vida, el paciente comenzó a presentar episodios recurrentes de diarrea y a los 10 meses de vida presentó crisis convulsivas en relación con una vasculitis cerebral.

La sospecha inicial fue el síndrome de Blau, pero las pruebas moleculares para el gen NOD2 no detectaron mutaciones. Se detectó, sin embargo una mutación patogénica heterocigota de PLCG2 en el paciente, pero no en los padres, compatible con el diagnóstico de síndrome APLAID.