Created by Administrator SEAP on Mar 2, 2019 7:35:55 PM, Last modified by Administrator SEAP on Mar 3, 2019 10:09:03 AM
Clinical information
Organ/Órgano/Localiz:
Undefined
Institution/Instituc:
Undefined
Sender / Patólogo:
Undefined
ID case plataform:
Undefined
Status of case:
Undefined
Priority/Prioridad:
Undefined
Patient. Age:
Undefined
Patient. Sex:
Undefined
Comments Localizat:
Undefined
CASO Nº 25 DRA. I. COLMENERO. Hospital del Niño
Jesús. Madrid.
Historia Clínica: Niño de 3 años con padres sanos no
consanguíneos. Fue visto en su tercer día de vida por presentar múltiples
lesiones pustulosas de diferentes tamaños sobre una base eritematosa, en cara y
parte superior del tronco. Esta erupción se resolvió en una semana sin dejar
cicatrices. Dos meses más tarde, desarrolló lesiones generalizadas que
afectaban el tronco, las extremidades superiores e inferiores, escroto y área
perianal. Estas lesiones comenzaron como grupos de pápulas y pseudovesículas
redondeadas de color amarillo-rosa y evolucionaron en pocos días a placas
escamosas, infiltradas y de color marrón rojizo de tamaño entre 0,5 y 30 mm. Se
decide realizar biopsia de una de las lesiones.
Además de la
clínica cutánea, el paciente presentaba un llamativo eritema conjuntival no
purulento. A los 5 meses de vida, el paciente comenzó a presentar episodios
recurrentes de diarrea y a los 10 meses de vida presentó crisis convulsivas en
relación con una vasculitis cerebral.
La sospecha inicial
fue el síndrome de Blau, pero las pruebas moleculares para el gen NOD2 no
detectaron mutaciones. Se detectó, sin embargo una mutación patogénica heterocigota
de PLCG2 en el paciente, pero no en los padres, compatible con el diagnóstico
de síndrome APLAID.
El paciente tiene actualmente 3 años de edad
y está siendo tratado con levetiracetam (25 mg / kg / día), infliximab, Ig IV
(450 mg / kg bimestral) y metotrexato (2,5 mg por semana). Se mantiene estable,
con un retraso en el desarrollo y un leve retraso psicomotor, y continúa
sufriendo infecciones leves y lesiones inflamatorias ocasionales en la piel.