Dra. Rosa Guarch. Hospital Virgen de Camino. Pamplona Niña de 5 años de edad que consulta por pseudopubertad precoz, incluida telarquia. En la analítica se apreció niveles elevados de Estradiol 37 pg/mL. Cariotipo normal. Ecográficamente se apreció una masa esférica ovárica de bordes bien definidos, que no infiltraba estructuras próximas, de 4,9 x 4,1 x 4,7 cm. sólida, heterogénea, y vascularizada. Se intervino extirpándose el ovario derecho con una tumoración bien delimitada, lobulada y blanquecina.

Microscópicamente: tumoración no encapsulada y constituída por una doble población celular entremezclada, células germinales con citoplasma claro, nucleo vesiculoso y con mitosis, con inmunorreactividad frente a CD117, OCT-4, PLAP; y células del estroma-cordones sexuales con núcleos levemente elongados, sin atipia citológica y con mitosis. Inmunorreactividad frente a inhibina y vimentina. Se apreció un patrón de crecimiento variable, difuso, en tubos sólidos y trabecular. El tejido ovárico adyacente mostró características normales.

Tumor mixto de células germinales y del estroma-cordones sexuales (TMCGECS) de ovario Después de la intervención se normalizó la analítica y regresaron los síntomas de pseudopubertad precoz. El seguimiento de la paciente durante 3 años no mostró evidencia de enfermedad. El TMCGECS, es un tumor menos frecuente que el gonadoblastoma, siendo su incidencia desconocida. Se presenta en mujeres menores de 10 años, con cariotipo, fenotipo y gónada anatómicamente normal. Ocasionálmente se asocia a pseudopubertad precoz. Presenta un comportamiento benigno, pero el 10% desarrollan un tumor de células germinales maligno. Está constituido por una doble población célular entremezclada, células germinales y células del estroma-cordones sexuales, planteándo el diagnóstico diferencial con el gonadoblastoma. Este último se presenta en pacientes con fenotipo, cariotipo y gónada anatómicamente anormal. Histológicamente presenta al igual que el TMCGECS una doble población celular, germinal y estromal, pero muestra un patrón de crecimiento en nidos, y distribución característica de ambos componentes. Aunque el componente germinal es similar, el componente estromal no presenta actividad proliferativa, y muestra frecuentemente cambios de hialinización y calcificación. El 60% de los casos desarrollan un tumor de células germinales maligno.. Este tumor difiere de su contrapartida en testículo por su apariencia histológica, mayor grado de madurez de las células germinales, sin expresión inmunohstoquímica de PLAP, CD117 y OCT4 y mejor comportamiento biológico.