Created by SEAP-IAP Sociedad Española de Anatomía Patológica on May 11, 2013 6:02:46 PM, Last modified by SEAP-IAP Sociedad Española de Anatomía Patológica on May 18, 2013 8:59:37 PM
Clinical information
Organ/Órgano/Localiz:
Undefined
Institution/Instituc:
Undefined
Sender / Patólogo:
Undefined
ID case plataform:
Undefined
Status of case:
Undefined
Priority/Prioridad:
Undefined
Patient. Age:
Undefined
Patient. Sex:
Undefined
Comments Localizat:
Undefined
Eduardo Vázquez Martul. Hospital Universitario A Coruña.
Presentamos un caso de una mujer de 31 años diagnosticada de Lupus discoide desde 1998 con anemia, artritis y lesiones dermicas. antiDNA y ANAs positivos. Hipocomplementemia y proteinuria de 600mg/24 h.
Media
None
Gross observations
Undefined
Microscopic observations
Dg_Orignal:
Undefined
Comments_Original:
Undefined
Molecular tests:
Undefined
Molec Tests- comment:
Undefined
Diagnosis information
Diagnosis/Diagnóst:
Undefined
Notes_Second_Opinion:
Undefined
Depósitos lisosómicos imitando a Enfermedad de Fabry.
References
SNOMED_CT_Diag1:
Undefined
SNOMED_CT_Diag2:
Undefined
La Enfermedad de Fabry se caracteriza en el estudio ultraestructural por la presencia de alteraciones lisosómicas típicas por su configuración peculiar que se denominan “cuerpos de zebra o figuras mieloides”. En los últimos años se han descrito fosfolipidosis, producidas por diferentes tipos de drogas, principalmente la cloroquina y derivados, que reproducen a nivel ultraestructural alteraciones lisosomicas que imitan a Enfermedad de Fabry. Recientes trabajos describen “inclusiones curvilineos y microtubulares” en el estudio ultraestructural que parecen específicos de estas fosfolipidosis secundarias a tratamiento y que las diferencian de Fabry .